Skip to content

Niedobór karnityny w osoczu i mięśniach spowodowany zespołem nerkowym Fanconiego.

2 miesiące ago

354 words

Osocza i moczu oraz acylokarnityny zmierzono u 19 dzieci z nefropatyczną cystynozą i nerkowym zespołem Fanconiego. Każdy pacjent wykazywał niedobór karnityny wolnej w osoczu (średnio 11,7 +/- 4,0 [SD] nmol / ml) w porównaniu z normalnymi wartościami kontrolnymi (42,0 +/- 9,0 nmol / ml) (P poniżej 0,001). Średnia osoczowa acylokarnityna u pacjentów z cystynotą była prawidłowa. U czterech osób z zespołem Fanconiego, ale bez cystynozy, stwierdzono ten sam nieprawidłowy poziom karnityny w osoczu; kontrole z kwasicą lub lizosomalnym zaburzeniem spichrzeniowym (choroba Fabry ego), ale bez zespołu Fanconi, miały całkowicie normalny poziom karnityny w osoczu. Dwie osoby po przeszczepieniu narządów płciowych z cystynozą, ale bez zespołu Fanconiego miały również prawidłowy poziom karnityny w osoczu. Bezwzględne ilości wolnej od moczu karnityny były podwyższone u pacjentów z cysty- nizmem z zespołem Fanconiego. We wszystkich 21 osobnikach z kilkoma różnymi etiologiami dla zespołu Fanconiego średnie frakcyjne wydalanie wolnej karnityny (33%) oraz acylokarnityny (26%) znacznie przekraczało normalne wartości (odpowiednio 3 i 5%). Całkowite wydzielanie wolnych karnityny u pacjentów z zespołem Fanconi korelowało z całkowitym wydalaniem aminokwasów (r = 0,76). Dwóch cystynotycznych pacjentów poszczących przez 24 godziny i jeden idiopatyczny pacjent z zespołem Fanconi na czczo przez 5 godzin wykazywali normalny wzrost beta-hydroksymaślanu i acetooctanu osocza, co sugerowało, że wątrobowe utlenianie kwasów tłuszczowych było nietknięte pomimo bardzo niskiego poziomu karnityny w osoczu. Biopsje mięśniowe od dwóch cystynotycznych pacjentów z zespołem Fanconiego i niedoborem karnityny w osoczu zawierały odpowiednio 8,5 i 13,1 nmoli karnityny na miligram białka niekolagenowego (normalne kontrole, 22,3 i 17,1); całkowite karnityny wynosiły 11,8 i 13,3 nmol / mg białka niecollagenowego (kontrole 33,5, 20,0). Jedna biopsja wykazała łagodny wzrost kropelek lipidów. Drugi wykazał łagodne cechy miopatyczne z różnicami w wielkości włókien mięśniowych, małych wakuolach i wzrostem kropli lipidowych. W zespole nerkowym Fanconiego brak reabsorbcji i acylokarnityna powodują drugorzędowy niedobór karnityny w osoczu i mięśniu.
[patrz też: polski bux, smoothie z selera naciowego, choroba parkinsona ćwiczenia ]
[więcej w: krople na kolkę niemieckie, niezdiagnozowana cukrzyca, kalendarz dni niepłodnych ]